Исследователи клиники Мэйо разработали потенциальный тест на болезнь Мачадо-Джозефа или спиноцеребеллярную атаксию 3 типа (SCA3), болезнь, от которой на данный момент не существует лечения. Они также прояснили роль гена-мишени, связанного с заболеванием.
Наследственное состояние связано с мутацией в гене ATXN3. Она поражает центральную нервную систему, а заболевание проявляется в возрасте 40-70 лет и характеризуется неустойчивой походкой, потерей мышечного контроля и ослаблением моторных и сенсорных нервов. Симптомы могут напоминать болезнь Паркинсона или рассеянный склероз. Выводы были представлены в журнале Science Translational Medicine.
В ретроспективном исследовании ученые сосредоточились на накоплении мутантного белка поликуатаксина-3. Исследователи считают, что этот белок накапливается внутри клетки и вызывает токсичность, вмешиваясь в ее работу. Хотя лечения SCA3 не существует, цель состоит в том, чтобы уменьшить накопление белка.
«Мы смогли разработать тест, который может определять количество мутантного белка в спинномозговой жидкости и крови пациентов с SCA3», — рассказывает доктор Мерседес Пруденсио, первый автор исследования из клиники Мэйо. «Мы можем использовать этот тест для определения эффективности новых методов лечения, направленных на уменьшение количества мутантного белка».
https://www.medikforum.ru/
23.10.2020
Куплю долю в квартире Красноярск
В статье мы рассмотрим флору региона Волжского и ее удивительное разнообразие. Цветы в Волжском всегда…
Помните фильм 80-х «Танец-вспышка»? Главная героиня, Дженнифер Билз, днем работала сварщиком electrosvar.ru на сталелитейном заводе в…
Как многолетние члены общества, носящие бюстгальтеры, вы могли бы подумать, что большинство из нас не…
Вас интересуют преимущества сетевого маркетинга? МЛМ agenyz или компании сетевого маркетинга иногда имеют плохую репутацию. Вы…
Если вы управляете стоматологической практикой или зуботехнической лабораторией и не продаете лом драгоценных металлов, вы…
Мебель для отдыха - необходимый элемент каждой гостиной. Однако не все во время их выбора…
This website uses cookies.